Drżenie samoistne
Z Wikipedii
| Drżenie samoistne | |
| tremor essentialis | |
| ICD-10 |
G25.0
|
Drżenie samoistne (choroba Minora, łac. tremor essentialis, tremor senilis, ang. essential tremor) – najczęstsze zaburzenie układu pozapiramidowego. Część przypadków występuje rodzinnie, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Jak dotąd, mutacje dwóch genów powiązano z objawami choroby: FET1 w locus 3q13 i ETM w locus 2p22-25. Na obraz kliniczny choroby składają się drżenie obu kończyn górnych, głowy, warg, języka, w zaawansowanej postaci choroby także kończyn dolnych. Częstotliwość drżenia waha się w szerokich granicach 8-12 Hz. Mogą mu towarzyszyć inne zaburzenia ruchowe: ruchy dystoniczne, skurcz pisarski, blefarospazm, dystonia krtani, parkinsonizm, mioklonie.
Spis treści |
[edytuj] Etiologia
Połowa przypadków jest spowodowana mutacją genu i dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Istnieją dwa główne loci: ETM1 i ETM2[1]. Reszta przypadków jest idiopatyczna. Do tej pory nie zidentyfikowano nieprawidłowości strukturalnych w układzie nerwowym osób z drżeniem samoistnym.
We francuskim badaniu rodzin odkryto, że wariant receptora dopaminowego D3 (DRD3), Ser9Gly, jest silnie powiązany z występowaniem drżenia samoistnego w 23 na 30 przebadanych rodzin[2].
[edytuj] Rozpoznanie
Opracowano kryteria rozpoznania drżenia samoistnego[3]:
- Kryteria podstawowe:
- Obustronne, pozycyjne lub kinetyczne (nie spoczynkowe), drżenie kończyn górnych
- Brak innych objawów neurologicznych
- Odosobnione lub współistniejące drżenie głowy, bez cech dystonii
- Kryteria dodatkowe:
- Czas trwania objawów > 3 lata
- Dodatni wywiad rodzinny
- Ustępowanie zaburzeń po spożyciu alkoholu.
Rozpoznanie jest potwierdzone przy spełnionych kryteriach podstawowych, kryteria dodatkowe mają znaczenie pomocnicze (występują u >50% chorych).
[edytuj] Różnicowanie
W diagnostyce różnicowej drżenia samoistnego należy uwzględnić inne przyczyny drżenia:
- chorobę Parkinsona i inne przyczyny parkinsonizmu
- drżenie móżdżkowe
- dystonię
- drżenie psychogenne (zaburzenia konwersyjne)
- drżenie polekowe (kwas walproinowy, lit, eufilina)
- drżenie toksyczne, np. w zatruciu toluenem
- drżenie metaboliczne, np. w nadczynności tarczycy, encefalopatii wątrobowej, hipoglikemii.
- stres emocjonalny
- w zespole abstynencyjnym
[edytuj] Leczenie
W leczeniu stosuje się propranolol i prymidon.
[edytuj] Historia
Drżenie samoistne od drżenia parkinsonowskiego odróżnił już James Parkinson (1755-1824)[4]. W 1836 opisał je angielski neurolog Most[5]. Dokładny opis choroby przedstawił w 1925 roku Łazar Salomonowicz Minor (1855-1942)[6].
Jednym z najwcześniejszych udokumentowanych przypadków drżenia samoistnego był amerykański rewolucjonista Samuel Adams (1722-1803)[7].
Przypisy
- ↑ Kovach M, Ruiz J, Kimonis K et al. Genetic heterogeneity in autosomal dominant essential tremor. Genet Med: 197-9 (2001). PMID 11388761.
- ↑ Jeanneteau F, Funalot B, Jankovic J, et al.. A functional variant of the dopamine D3 receptor is associated with risk and age-at-onset of essential tremor. Proc Natl Acad Sci U S A: 10753–8 (2006). doi:10.1073/pnas.0508189103. PMID 16809426.
- ↑ Bain P, Brin M., Deuschl G, Elble R, Jankovic J, Findley L, Koller WC, Pahwa R. Criteria for the diagnosis of essential tremor. Neurology. 54. 11 Suppl 4: S7 (2000). PMID 10854345.
- ↑ Parkinson J. Essay on the Shaking Palsy. London: Whittingham and Rowland for Sherwood, Neely and Jones, 1817.
- ↑ Most GF. End de Med Praxis. 1836; 2:555.
- ↑ Minor L. Uber das erbliche zittern zblges. Neurol Psychiatry 1925; 99:586–633.
- ↑ Louis ED., Adams S. Samuel Adams' tremor. Neurology. Maj 8;56. 9: 1201-5 (2001). PMID 11342687.
[edytuj] Bibliografia
- Neurologia. Podręcznik dla studentów medycyny. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2006, ss. 289-291. ISBN 83-200-3244-X.
- Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom II. Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, ss. 1938-1939. ISBN 83-7430-031-0.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- TREMOR, HEREDITARY ESSENTIAL, 1; ETM1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
- TREMOR, HEREDITARY ESSENTIAL, 2; ETM2 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
| Kaczyński: Była ciekawa wymiana opinii z Klausem |
- Rozmowa z Vaclavem Klausem była bardzo ciekawa - powiedział Lech Kaczyński po spotkaniu z prezydentem Czech. Klaus przekonywał z kolei, że sprawa kryzysu gazowego będzie "w miarę szybko rozwiązana". - Załatwimy to w ciągu kilku dni - zapewnił. |
| Ochroniarze wyganiają bezdomnych paralizatorami na mróz |
Ochroniarze z wrocławskiego Dworca Głównego przeganiają koczujących tam bezdomnych na dwudziestostopniowy mróz - informuje "Gazeta Wyborcza". Na opornych mają pałki, gaz i paralizatory. |
| Sklep z dopalaczami znowu otwarty |
Sklep w centrum Warszawy, w którym można kupić substancje w działaniu przypominające narkotyki, znów działa. - To dopiero początek kontroli - zapewnia Urząd Kontroli Skarbowej |
| Lech Kaczyński rozmawiał z prezydentem Autonomii Palestyńskiej |
Lech Kaczyński rozmawiał z prezydentem Autonomii Palestyńskiej Mahmudem Abbasem. Telefoniczna rozmowa przywódców dotyczyła konfliktu w Strefie Gazy - poinformowała prezydencka kancelaria na swojej stronie internetowej. |
| Tusk: W najbliższych dniach dojdzie do rozwiązania problemu |
- Kwestia bezpieczeństwa energetyczne powinna w Unii Europejskiej przejść z etapu deklaracji do czynów; obecny kryzys gazowy pokazuje, że to konieczność - ocenił premier Donald Tusk dziś w Bratysławie po spotkaniu szefów rządów państw Grupy Wyszehradzkiej. |
| Napad z bronią na bank w Tarchominie |
Uzbrojony mężczyzna obrabował bank spółdzielczy w Tarchominie. Sterroryzował pracowników, zabrał pieniądze i oddalił się z łupem. |
| Polscy obserwatorzy rozwiążą gazowy kryzys? |
Rosja nie zgodziła się na misję Unii Europejskiej, która miała zakończyć spór o dostawę gazu na Zachód przez terytorium Ukrainy. Jak się dowiedział portal Gazeta.pl, już ustalono, że w misji mieli wziąć udział m.in. polscy eksperci. Misja jest jednym z warunków, jakie Rosja postawiła przed wznowieniem tranzytu gazu na Zachód. Przy sprzeciwie Moskwy, nie wiadomo, czy eksperci zakończą gazowy kryzys. |
| Policja postrzeliła ściganego |
Dzisiaj tuż przed godz. 17, łódzcy policjanci postrzelili mężczyznę ściganego listem gończym. |
| Klich: Nowy model dowództwa wymaga zmiany w konstytucji |
Proponowany nowy model dowodzenia i kierowania wojskiem, przewidujący m.in. nowe stanowisko szefa obrony, wymaga niewielkiej zmiany w konstytucji - powiedział minister obrony Bogdan Klich. |
| Tuż przed wylotem do Pragi prezydent spotkał się z Pawlakiem |
Prezydent Lech Kaczyński spotkał się, tuż przed wylotem do czeskiej Pragi, z wicepremierem i ministrem gospodarki Waldemarem Pawlakiem w sprawie kryzysu gazowego. |

