Diagnostyka preimplantacyjna
Z Wikipedii
Diagnostyka preimplantacyjna (ang. preimplantation genetic diagnosis, PGD) jest metodą pozwalajacą na genetyczną analizę komórek jajowych przed lub po zapłodnieniu bądź też zarodków przed podaniem ich do macicy przyszłej matce. PGD pozostaje w ścisłym związku z technikami wspomaganego rozrodu (zapłodnieniem in vitro). Zastosowanie PGD pozwala wyeliminować konieczność przedterminowego zakończenia ciąży, związanego z występowaniem wad genetycznych u płodu.
Spis treści |
[edytuj] Wskazania do wykonania PGD
Na ogół diagnostykę preimplantacyjną przeprowadza się u dwóch grup pacjentów.
1. Pary, u których wykonuje się badania w kierunku wykrycia aneuploidii u zarodka, czyli nieprawidłowej liczby chromosomów. Badanie tego typu pozwala wyeliminować rozwój zarodka z zespołem Patau (trisomia chromosomu 13), Downa (trisomia 21), Edwardsa (trisomia 18), Klinefeltera (XXY) czy Turnera (monosomia chromosomu X). Wskazaniem do wykonania PGD w kierunku wykrycia aneuploidii jest najczęściej wiek pacjentki (pacjentów), bądź częste występowanie ww. zespołów w rodzinie (wywiad genetyczny).
2. Drugą grupę pacjentów stanowią osoby ze zdiagnozowanym nosicielstwem chorób genetycznych. Mogą to być choroby jednogenowe, związane z pojedynczymi mutacjami w obrębie konkretnego genu. Do diagnozowanych obecnie przy użyciu PGD chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie należą mukowiscydoza, beta-talasemia, anemia sierpowata, zespół Smith-Lemli-Opitz (SLOS) i rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Do chorób dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący zaliczyć należy m.in. chorobę Huntingtona i chorobę Charcot-Marie-Tooth. PGD umożliwia również diagnostykę chorób, których dziedziczenie sprzężone jest z chromosomem X – zespołu łamliwego chromosomu X, hemofilii A oraz dystrofii mięśniowej Duchenne’a. Niektórzy pacjenci mogą być nosicielami translokacji fragmentów chromosomów. Zarówno występowanie translokacji zrównoważonych jak i robertsonowskich u rodziców niesie za sobą ryzyko występowania wad genetycznych u płodu, w związku z czym i w tym wypadku wskazane jest wykonanie diagnostyki preimplantacyjnej.
[edytuj] Badany materiał
Diagnostykę preimplantacyjną można przeprowadzić na komórkach jajowych bądź blastomerach. Badanie komórek jajowych polega na biopsji polocytów (komórek powstałych w procesie oogenezy, usuwanych w kolejnych etapach rozwoju) i ich dalszej analizie genetycznej. Uzyskany wynik (np. stwierdzenie obecności bądź braku mutacji) pozwala na dedukcję czy dane jajo może po zapłodnieniu rozwinąć się w zdrowy zarodek. W takim wypadku badany jest materiał pochodzący wyłącznie od matki. Biopsja blastomeru (komórki pobieranej z rozwijającego się zarodka) daje natomiast możliwość zbadania materiału pochodzącego od obojga rodziców. W związku z tym, że na wczesnym etapie rozwoju nie następuje jeszcze różnicowanie się komórek, sama biopsja komórki zarodka nie niesie za sobą ryzyka jego uszkodzenia.
[edytuj] Metodyka badania
Technikami analitycznymi pozwalającymi na zbadanie określonych mutacji w badanym materiale są reakcja łańcuchowa polimerazy (ang. polymerase chain reaction, PCR) i fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (ang. fluorescence in situ hybrydization, FISH). Reakcja PCR stosowana jest w badaniu chorób jednogenowych. W związku z tym, że w przypadku PGD badana jest jedna komórka, zastosowanie reakcji PCR niesie za sobą spore ryzyko kontaminacji analizowanego materiału obcym DNA. Ponadto badanie znikomej ilości DNA stwarza możliwość wystąpienia niepożądanych zjawisk charakterystycznych dla PCR, takich jak wypadanie alleli (ang. allelic drop out, ADO) bądź efekt stochastyczny (nierównomierna amplifikacja alleli heterozygoty). W związku z powyższym coraz częściej w laboratoriach na całym świecie stosuje się wstępną amplifikację całego genomu (ang. whole genome amplification, WGA), celem namnożenia matrycy DNA do dalszych szczegółowych badań. Technika FISH stosowana jest do analizy przemieszczeń fragmentów bądź całych chromosomów (translokacji) oraz do wykrywania aneuploidii. FISH jest techniką cytogenetyczną, wykorzystującą fluorescencyjne sondy DNA do wykrywania w badanym materiale genetycznym określonej sekwencji DNA. Analiza obrazu odbywa się przy użyciu mikroskopii fluorescencyjnej.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- Diagnostyka preimplantacyjna na stronach Szpitala św. Łukasza w Saint Louis
- Fotografie uzyskane w wyniku PGD
| Gehenna z meldunkiem przejdzie do lamusa? |
Zamiast obowiązku meldunkowego wprowadzimy uproszczone formalności; zarejestrowania pobytu będzie można dokonać drogą elektroniczną - mówi w wywiadzie dla "Gazety Prawnej" wiceminister SWiA Witold Drożdż. |
| Farfał: zmiana w TVP nie była zaaranżowana |
Nowy szef TVP Piotr Farfał zapewnia w "Dzienniku", że pochodzące z PiS sugestie, iż zmiana zarządu telewizji publicznej była zaaranżowana w budynkach ministerialnych, jest nieprawdziwa. |
| Abp Kowalczyk i o. Hejmo mieli jednego opiekuna? |
Dzisiejszy nuncjusz apostolski w Polsce apb Józef Kowalczyk, którego tajne służby PRL zarejestrowały bez jego wiedzy jako kontakt informacyjny, przekazywał informacje temu samemu rezydentowi wywiadu co ojciec Konrad Hejmo - donosi „Rzeczpospolita". |
| Tomasz Nałęcz wraca do polityki |
Tomasz Nałęcz przyjął zaproszenie na inauguracyjne spotkanie koalicji SdPl - PD - Zieloni firmowanej przez Dariusza Rosatiego, Janusza Onyszkiewicza i Marka Borowskiego. - Zgodził się uczestniczyć w budowie nowej centrolewicy - twierdzą organizatorzy. |
| Rehabilitacja kokainisty przyszła i niepewna |
Artur P., były doradca ds. sportu u prezydenta Lecha Kaczyńskiego podejrzany o handel kokainą, nie wróci na razie do pracy w kancelarii, o co walczył przed warszawskim sądem. |
| Jak CBA odkryło Amerykę |
CBA wykryło aferę korupcyjną w kopalni w Bogdance. Zrobiło to pięć lat po prokuraturze |
| W bitwie o szkło lepszy Kamiński |
Prezydencki minister Michał Kamiński wypchnął z telewizji Piotra Kownackiego. Według raportu Instytutu Monitorowania Mediów w grudniu Kamiński wypowiadał się w głównych telewizyjnych serwisach informacyjnych przeszło dwa razy częściej. |
| Sześciolatki w szkołach w 2012 r. To ich prawo, nie obowiązek |
Platforma zgłosiła wczoraj przełomową poprawkę do rządowego projektu obniżenia wieku szkolnego. Chce zapisać, że do 2012 r. sześcioletnie dzieci będą „miały prawo”, a nie „obowiązek” pójść do pierwszej klasy. |
