Cytogenetyka
Z Wikipedii
Cytogenetyka - dział genetyki zajmujący się badaniem chromosomów. Cytogenetyka koncentruje się zarówno na kształcie jak i liczbie chromosomów, jak również na ich dziedziczeniu. W ostatnich latach rozwinęła się cytogenetyka molekularna, umożliwiająca badanie materiału genetycznego w stadium interfazy, bez uformowanych chromosomów.
Spis treści |
[edytuj] Klasyczne badanie cytogenetyczne
Klasyczne badanie cytogenetyczne opiera się na analizie chromosomów w stadium metafazy, po ich ewentualnym uprzednim wytrawieniu trypsyną i zabarwieniu. W wyniku barwienia uzyskuje się obraz ciemniejszych i jaśniejszych prążków, charakterystyczny dla danego chromosomu. Do najczęściej stosowanych metod barwienia należą:
- Prążki Q – uzyskuje się je w wyniku zabarwienia chromosomów kwinakryną, będącą barwnikiem fluorescencyjnym
- Prążki G – powstają w wyniku potraktowania badanego materiału barwnikiem Giemsy
- Prążki R – obraz tych prążków jest odwrotny do uzyskanego w wyniku barwienia odczynnikiem Giemsy
- Prążki C – uwidacznia heterochromatynę konstytutywną
- Prążki T – uwidacznia telomery
- NOR – pozwala na analizę organizatorów jąderka.
W przypadku, gdy chromosomy barwione są technikami nie pozwalającymi na uzyskanie wzoru prążkowego, ich analiza opiera się na klasyfikacji do jednej z 7 grup, na podstawie długości i położenia centromeru [1].
- Grupa A (chromosomy 1 – 3): duże chromosomy metacentryczne
- Grupa B (4 – 5): duże chromosomy submetacentryczne
- Grupa C (6 – 12, X): chromosomy metacentryczne lub submetacentryczne, pośredniej długości
- Grupa D (13 – 15): pośredniej długości chromosomy akrocentryczne z satelitami
- Grupa E (16 – 18): krótkie chromosomy metacentryczne lub submetacentryczne
- Grupa F (19 – 20): bardzo krótkie chromosomy metacentryczne
- Grupa G (21 – 22, Y): krótkie chromosomy akrocentryczne; 21 i 22 posiadają satelity
[edytuj] Nazewnictwo prążków
Wszelkie nazewnictwo cytogenetyczne regulowane jest przez Międzynarodowy System Nazewnictwa Cytogenetycznego (International System for Human Cytogenetic Nomenclature)[1]. Określenie pozycji w obrębie prążka na chromosomie wymaga podania numeru chromosomu, następnie ramienia (p - ramię krótkie lub q - ramię długie), numeru regionu i numeru prążka. Regiony leżące najbliżej centromeru noszą numer 1, oddalające się w kierunku telomerów – kolejne numery. Dla przykładu zapis 4q31 oznacza chromosom 4, ramię długie, region 3 i prążek 1. Dokładniejsze pozycje podaje się po kropce, np. 4q31.1, 4q31.2, 4q31.3.
[edytuj] Zapis kariotypu
Klasyczne badanie cytogenetyczne kończy się zapisaniem kariotypu. Prawidłowy kariotyp żeński to 46,XX, kariotyp męski 46,XY. Wszelkie odchylenia od wyników prawidłowych zapisywane są przy użyciu szeregu skrótów, np. t (translokacja), del (delecja), inv (inwersja). Przykładowo, 46,XX,t(2;10)(p21;q24) oznacza kobietę z translokacją zrównoważoną pomiędzy krótkim ramieniem chromosomu 2 (miejsce pęknięcia p21), a długim ramieniem chromosomu 10 (pęknięcie w miejscu q24). Dodatkowe chromosomy w kariotypie podaje się po znaku +, np. 47,XY,+21 oznacza osobnika płci męskiej z dodatkowym chromosomem 21 (trisomia 21, zespół Downa).
| Skrót | Opis |
|---|---|
p |
Ramię krótkie |
q |
Ramię długie |
pter |
Koniec krótkiego ramienia chromosomu |
qter |
Koniec długiego ramienia chromosomu |
cen |
Centromer |
h |
Heteromorfizm |
del |
Delecja |
der |
Wynik rearanżacji chromosomalnej |
dic |
Dicentryczny |
dup |
Duplikacja |
i |
Izochromosom |
ins |
Insercja |
inv |
Inwersja |
mat |
Pochodzenia matczynego |
pat |
Pochodzenia ojcowskiego |
r |
Chromosom pierścieniowy |
t |
Translokacja |
:: |
Połączone złamanie |
/ |
Mozaicyzm |
+ |
Przed oznaczeniem chromosomu oznacza dodatkowy chromosom |
- |
Przed oznaczeniem chromosomu oznacza brak chromosomu |
[edytuj] Zastosowanie klasycznych badań cytogenetycznych
Badanie chromosomów metafazowych przeprowadza się m.in. w przypadkach:
- podejrzenia wystąpienia u dziecka choroby genetycznej, której podłożem mogłoby być zaburzenie w liczbie lub strukturze chromosomów – w takim przypadku konieczne jest również przebadanie najbliższych członków rodziny, celem potwierdzenia lub wykluczenia nosicielstwa np. translokacji
- niepowodzeń rozrodu – nieprawidłowy kariotyp któregoś z rodziców może być przyczyną nawykowych poronień
- badań prenatalnych – wiek matki (po 37 roku życia) może predysponować do wystąpienia aneuploidii u dziecka (np. zespołu Downa)
- wystąpienia niektórych chorób nowotworowych – nieprawidłowy kariotyp w komórkach guza może ułatwić jego identyfikację i leczenie (cytogenetyka onkologiczna)
[edytuj] Technika wykonania badań
Wykonanie badania cytogenetycznego opiera się na przeprowadzeniu hodowli in vitro komórek, których chromosomy będą następnie poddane badaniu. Najczęściej są to limfocyty krwi obwodowej, amniocyty, komórki guza, rzadziej fibroblasty. W celu zatrzymania podziałów komórkowych na etapie metafazy do hodowli dodaje się kolchicynę, bądź jej pochodne. Powoduje to zahamowanie tworzenia wrzeciona kariokinetycznego. Następnie komórki są utrwalane, barwione w formie preparatu na szkiełku mikroskopowym i poddawane analizie mikroskopowej.
[edytuj] Cytogenetyka molekularna
Cytogenetyka molekularna opiera się na technikach porównawczej hybrydyzacji genomowej (CGH) i fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH). CGH wykrywa obecność dodatkowego bądź też brak materiału genetycznego. Metoda ta stosowana jest przede wszystkim w cytogenetyce onkologicznej. Technika FISH pozwala na badanie jąder komórkowych w stadium metafazy jak i interfazy. Znajduje zastosowanie w detekcji konkretnych mutacji, miejsc pęknięć, czy dokładnej analizie translokacji. Badanie techniką FISH jąder interfazowych ma miejsce przy badaniach prenatalnych i diagnostyce preimplantacyjnej. W obu przypadkach FISH pozwala na wykrycie anomalii liczbowych i strukturalnych w obrębie genomu.
Przypisy
[edytuj] Bibliografia
- Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith: Podstawy genetyki medycznej. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 1997. ISBN 83-200-2250-9.
| Tomasz Nałęcz wraca do polityki |
Tomasz Nałęcz przyjął zaproszenie na inauguracyjne spotkanie koalicji SdPl - PD - Zieloni firmowanej przez Dariusza Rosatiego, Janusza Onyszkiewicza i Marka Borowskiego. - Zgodził się uczestniczyć w budowie nowej centrolewicy - twierdzą organizatorzy. |
| Rehabilitacja kokainisty przyszła i niepewna |
Artur P., były doradca ds. sportu u prezydenta Lecha Kaczyńskiego podejrzany o handel kokainą, nie wróci na razie do pracy w kancelarii, o co walczył przed warszawskim sądem. |
| W bitwie o szkło lepszy Kamiński |
Prezydencki minister Michał Kamiński wypchnął z telewizji Piotra Kownackiego. Według raportu Instytutu Monitorowania Mediów w grudniu Kamiński wypowiadał się w głównych telewizyjnych serwisach informacyjnych przeszło dwa razy częściej. |
| Sześciolatki w szkołach w 2012 r. To ich prawo, nie obowiązek |
Platforma zgłosiła wczoraj przełomową poprawkę do rządowego projektu obniżenia wieku szkolnego. Chce zapisać, że do 2012 r. sześcioletnie dzieci będą „miały prawo”, a nie „obowiązek” pójść do pierwszej klasy. |
| Jak CBA odkryło Amerykę |
CBA wykryło aferę korupcyjną w kopalni w Bogdance. Zrobiło to pięć lat po prokuraturze |
| Posłowie za rozszerzeniem uprawnień sejmowej "speckomisji" |
Za umożliwieniem sejmowej "speckomisji" dostępu do dokumentów i materiałów uzyskanych przez służby specjalne opowiedzieli się podczas debaty w Sejmie nad projektem zmian w regulaminie izby, posłowie ze wszystkich klubów parlamentarnych. |
| Kolejny sklep internetowy oszukał klientów? |
Warszawska policja wyjaśnia sprawę sklepu internetowego, który oferował telewizory tańsze o kilkadziesiąt procent niż u innych sprzedawców - poinformowała Anna Oleksiak ze stołecznej policji. Klienci, którzy wpłacili pieniądze nie mogli się dodzwonić do sklepu. |
| Sikorski: Polska jest gotowa odegrać rolę w rozwiązaniu gazowego kryzysu |
Radosław Sikorski powiedział, że Polska jest gotowa wysłać obserwatorów, którzy monitorowaliby tranzyt gazu przez Ukrainę do Europy Zachodniej. Władimir Putin zadeklarował wcześniej, że Moskwa wznowi dostawę gazu przez Ukrainę, jeśli tranzyt nadzorować będą unijni obserwatorzy. |
| Rocco Buttiglione doradcą w Muzeum Jana Pawła II w świątyni Opatrzności Bożej |
Rocco Buttiglione, były włoski minister ds. europejskich będzie doradcą w sprawie Muzeum Jana Pawła II i kard. Stefana Wyszyńskiego, które ma powstać przy Świątyni Opatrzności Bożej w Warszawie. Buttiglione zasłynął kontrowersyjnymi wypowiedziami na temat homoseksualizmu, które wywołały burzę we włoskim rządzie i w Parlamencie Europejskim. |
| Skąd teraz płynie gaz do Polski |
Białoruś i Niemcy to w tej chwili jedyne dwa kierunki, z których do Polski płynie gaz. Rura z Ukrainy od dzisiaj jest pusta. |
